出生前検査
- 出生前検査とは、生まれる前の赤ちゃんに病気がないか調べたり、からだのつくりの特徴がないかを確認したりする検査のことです。すべての妊婦さんに受けていただく妊婦健診とは違い、希望する方のみが受けるもので、妊婦健診では見つからない病気がわかることがあります。
- 多くの赤ちゃんは病気なく生まれてきますが、中には生まれながらに病気を持つ赤ちゃんがいます。生まれつきの病気がある赤ちゃんの割合は約3~5%で、染色体の病気はそのうちの25%程度といわれています 。
- 出生前検査を受ける・受けないという選択や、検査結果が出たあとの意思決定に、決まった答えはありません。検査の種類や目的、検査の前後に受けられる支援について理解した上で、出生前検査を受けるかどうか、パートナーやご家族とよく話し合うことが大切です。
当院で出生前検査を希望される方には事前に必ず遺伝カウンセリングを受けていただいています。認定遺伝カウンセラーが、科学的根拠に基づく医学的情報をわかりやすくお伝えし、理解していただけるようにお手伝いいたします。その上で、十分にお話をうかがいながら、心理面や社会面も含めた支援を行います。

妊婦健診との違い
妊婦健診は、お母さんとおなかの赤ちゃんが元気かどうか、妊娠の経過が順調かどうかを判断するために、定期的に行なっています。安全なお産のために、すべての妊婦さんに受けていただいています。
妊婦健診における超音波検査は、赤ちゃんの病気を調べる検査ではありませんが、偶然病気が発見されることがあります。
- おなかの赤ちゃんの検査
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- 妊婦健診:
- 全員が受ける検査
- 出生前検査:
- 希望した方のみが受ける検査
出生前検査の種類
出生前検査には、主に確定的検査を受けるか判断するための検査(非確定的検査)と、診断を確定する確定的検査があります。
主な出生前検査を下に示します。値や内容はあくまで目安であり、医療機関によって異なります。
出展元:ニュートン別冊赤ちゃん学より、一部改変
非確定的検査 確定的検査 NIPT
(非侵襲性出生前遺伝学的検査)コンバインド検査 母体血清マーカー検査 胎児超音波検査 絨毛検査 羊水検査 妊娠時期 妊娠9~10週以降 妊娠11~13週 妊娠15~18週 妊娠全期間 妊娠11~14週 妊娠15~16週以降 主な対象疾患 21トリソミー
18トリソミー
13トリソミー21トリソミー
18トリソミー21トリソミー
18トリソミー
神経管閉鎖障害染色体疾患などの
さまざまな先天性疾患染色体疾患 検査方法 母体の血液採取 母体の血液採取
+超音波検査母体の血液採取 超音波検査 母体の腹部に針を刺し
絨毛を採取母体の腹部に針を刺し
羊水を採取21トリソミーの検出率 99.1% 約80% 80~85% 疾患・検査時期によってさまざま 99.9% 99.9% 安全性 検査による流産の危険がない 流産率1.0% 流産率0.3% 特徴 安全
高精度
早期の検査が可能安全 安全
対象疾患が多い高精度
早期の検査が可能
対象疾患が多い高精度
対象疾患が多い
- 当院で妊婦健診を受診されている方を対象に次の検査を実施しています。
- ■NIPT
- ■母体血清マーカー検査 … クアトロテスト
- ■胎児超音波検査 … 胎児ドック
- ■羊水検査
Q&A
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出生前検査を受けないと、赤ちゃんの病気は調べられないのですか?
妊婦健診では赤ちゃんの病気については検査していません。ただし、偶然病気がみつかることはあります。
当院では、出生前検査をされない方に関しては、妊娠24週前後で行う胎児スクリーニング検査で、おなかの赤ちゃんに重大な病気がないかどうかを調べさせていただいています。基本的に当院で妊婦健診をされている方皆さんに受けていただいています。ただし、胎児スクリーニング検査を受けたからといって、すべての病気をみつけられるわけではありません。
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どんな人が出生前検査を受けるべきですか?
出生前検査を受けるべき条件というものは特にありません。検査を受ける・受けないという選択に決まった答えはありません。検査の種類や目的、検査の前後に受けられる支援について理解した上で、出生前検査を受けるかどうか、パートナーやご家族とよく話し合うことが大切です。
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出生前検査を受けるかどうか迷っていて相談したいのですが、どうしたらいいですか?
まずは、遺伝カウンセリングをおすすめします。
当院で出生前検査を希望される方には必ず事前に遺伝カウンセリングを受けていただいていますが、遺伝カウンセリングを受けたことにより不安や心配が軽減し、最終的に出生前検査をしないことを選択されるご家族もたくさんいらっしゃいます。
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遺伝に関して不安や心配があります。詳しく話が聞きたいのですが、どうしたらいいですか?
遺伝カウンセリングをおすすめします。
認定遺伝カウンセラーが、遺伝に関する問題について正しく理解できるように、わかりやすくお話しします。お一人おひとりの価値観や、置かれている立場にあった方向性を見いだし、ご自身で問題を解決し行動できるようにお手伝いします。
どんな些細なことでも、お一人で悩まず、ぜひお気軽に遺伝カウンセリングにご相談ください。
認定遺伝カウンセラーは、一般社団法人日本人類遺伝学会および一般社団法人日本遺伝カウンセリング学会の登録商標です(登録6115393)。
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絨毛検査やコンバインド検査を受けたい場合はどうしたらいいですか?
それらの検査を実施している医療施設を紹介させていただきます。
*その他おわかりにならないことがあれば、遠慮なく医師にご相談ください。